Vooruitgang genetische
therapie: hoopgevende onderzoeksresultaten
Op het voorbije Internationale CI-congres in Las Palmas (februari 2024) viel het op dat er tal van presentaties waren rond de hoopgevende onderzoeksresultaten op vlak van genentische therapie.
De Amerikaanse organisatie 'Hearing First' heeft er nu een informatieve video over gemaakt voor ouders en professionelen. De bedoeling van deze video is om de juiste objectieve informatie aan te leveren aan ouders en professionelen, zodat er ook geen valse hoop is op korte termijn met betrekking tot 'genetische therapie'.
In deze informatieve video krijg je een antwoord op volgende vragen:
-Wat is genetische therapie?
-Wat betekenen de huidige onderzoeksresultaten voor de oouders van jonge babies en peuters met gehoorverlies?
-Wat is de huidige rol van de genetica in de ondersteuning en begeleiding van gezinnen met een kind met gehoorverlies?
Je kan de video bekijken op YouTube via: Revolutionizing Childhood Hearing Loss Treatment with Genetic Therapy (youtube.com) . Denk eraan dat bij YouTube video's automatische Nederlandstalige ondertiteling kan opzetten .
De belangrijkste conclusie is dat het huidige genetische onderzoek zich voornamellijk richt op Otogerlin mutaties. Bij deze mutaties werd onderzoek uitgevoerd en werd via genetische therapie voor het eerst gedeeltelijk herstel van de haarcellen vastgesteld.
Wetenschappers van de Fudan Universiteit in Shanghai en Harvard Medical School in Boston zijn erin geslaagd vijf dove kinderen weer beter te laten horen dankzij gentherapie.
De resultaten werden in het internationale tijdschrift 'Nature Medicine' gepubliceerd. Het betrof vijf kinderen met een specifieke erfelijke vorm van doofheid, namelijk met auditieve neuropathie waardoor het binnenoor niet het juiste eiwit aanmaakt om goed te kunnen horen. Dat eiwit, otoferline genoemd, speelt een cruciale rol om de haarcellen in het binnenoor goed te laten werken.
Binnen dit Chinees onderzoek bleken enkele kinderen, na behandeling, geëvolueerd te zijn van doof naar matig slechthorenden. Hoopgevend resultaten dus, maar weet dan het otoferline mutaties maar 1% van de oorzaken van gehoorverlies omvatten. We hebben dus nog een lange weg te gaan om ook andere genetische oorzaken via genetische therapie aan te pakken. Het is dus zeker geen reden om je kind vandaag de dag niet te laten implanteren.